Le diagnostic de la ScS ne peut souvent être posé qu’après de nombreux examens détaillés. Si le patient ou le médecin de famille qui s’occupe de lui remarque des symptômes semblables à ceux de la ScS, il convient de consulter un spécialiste, c’est-à-dire, dans ce cas, un rhumatologue interne. Il organisera ensuite les examens nécessaires. Il faut souvent recourir à plusieurs méthodes d’examen différentes, dont les résultats sont ensuite évalués dans leur ensemble afin de pouvoir poser le diagnostic de la ScS. À cette fin, le rhumatologue coopère avec des collègues issus d’un large éventail de disciplines spécialisées (notamment la médecine générale, la dermatologie, la cardiologie, la pneumologie, l’angiologie, la neurologie, etc.)
Tout d’abord, le rhumatologue interrogera le patient sur son état de santé général (anamnèse). Il s’agit notamment de poser des questions sur les plaintes générales et spécifiques, les maladies antérieures et les médicaments actuels. Un examen physique ultérieur, une analyse sanguine et une orientation vers les différentes disciplines spécialisées mentionnées ci-dessus peuvent, entre autres, fournir des indications sur une éventuelle atteinte des organes par la ScS. Le rhumatologue peut alors classer la ScS sur la base de tous les résultats disponibles, à condition que les critères de classification suivants soient remplis. Il convient de mentionner ici que les critères de classification (qui ont été élaborés à des fins d’étude) ne doivent pas être confondus avec les critères de diagnostic.
Critères de classification
La SSc est classée selon les critères de classification ACR / EULAR de 2013. Ici, certaines plaintes spécifiques à la maladie (par exemple, épaississement de la peau, doigts gonflés, points ouverts sur les doigts ou les orteils, syndrome de Raynaud, etc.) ou certains résultats (par exemple, modifications des capillaires, hypertension pulmonaire, fibrose pulmonaire ou détection d’auto-anticorps tels que les anticorps anti-centromères, les anticorps anti-Scl-70 ou les anticorps anti-ARN polymérase III dans le sang) se voient attribuer différentes valeurs de points et sont additionnées. Si au moins neuf points sont atteints, une ScS peut être classée.
En outre, la SSc peut être divisée en « sclérose systémique cutanée limitée » (anciennement appelée syndrome de CREST) selon les critères de classification de 2001 de LeRoy et Medsger : Calcinosis cutis, syndrome de Raynaud, dysmotilité œsophagienne, sclérodactylie et télangiectasie) et une « sclérose systémique cutanée diffuse ». Dans la sclérose systémique cutanée limitée, l’épaississement cutané typique de la SSc ne se trouve que sous les articulations du coude et du genou, dans la sclérose systémique cutanée diffuse, il se trouve également sur les bras, les cuisses et le tronc. Au niveau du visage, l’épaississement cutané typique de la ScS peut se produire dans les deux formes. En outre, il est possible de mesurer les auto-anticorps dans le sang, qui se présentent soit plus souvent sous la forme limitée (anticorps anti-centromères), soit sous la forme diffuse (anticorps anti-Scl-70).
La technique de la microscopie capillaire est utilisée pour détecter le plus tôt possible les modifications des petits vaisseaux sanguins. À l’aide d’un microscope optique, on évalue l’apparence et le flux sanguin des plus petits vaisseaux sanguins (capillaires) dans la zone du pli de l’ongle.
Afin de détecter et de traiter le plus tôt possible les modifications du cœur et des poumons, des examens réguliers du cœur (échographie cardiaque, cathéter cardiaque droit, etc.) et des poumons (test de la fonction pulmonaire, tomographie des poumons) sont d’une grande importance.
Un échantillon de tissu prélevé sur les reins (biopsie rénale) peut être indiqué pour confirmer une infection rénale due à la ScS et pour déterminer le traitement optimal. Non détectés ou non traités, les reins peuvent perdre leur capacité à fonctionner, c’est pourquoi des contrôles réguliers du sang et de l’urine sont d’une grande importance.